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Emoglobinopatie in neonati a rischio, convegno all'ospedale Maggiore
Patologie sempre più diffuse in Italia.
Emoglobinopatie in neonati a rischio, convegno all'ospedale Maggiore per analizzare la crescente diffusione di queste patologie in Italia.
Emoglobinopatie in neonati a rischio, convegno all'ospedale Maggiore
Domani 20 giugno, nell’aula magna dell'Azienda Ospedaliero Universitaria Maggiore della Carità di Novara si terrà il convegno dal titolo “Screening delle emoglobinopatie in neonati a rischio in una Italia che cambia”. L'incontro è organizzato dalla struttura Biochimica clinica, in collaborazione con la Struttura Complessa di Pediatria.
Mutazioni dell'emoglobina
L’emoglobina è una metalloproteina contenente ferro, presente in grandi quantità nei globuli rossi. Ha la funzione di trasportare l’ossigeno dal polmone ai tessuti e di trasportare in senso inverso l’anidride carbonica. Le emoglobinopatie sono malattie ereditarie causate da mutazioni a carico di queste proteine e portano allo sviluppo di anemia. L’esempio più noto è l’anemia falciforme in cui la presenza di una emoglobina mutata, detta emoglobina S, causa la formazione di aggregati proteici dentro i globuli rossi che, in conseguenza, assumono una tipica forma a falce.
Crescente diffusione in Italia
Le emoglobinopatie sono particolarmente frequenti in aree geografiche in cui è endemica la malaria. La presenza dell’emoglobina mutata infatti rende più difficile l’infezione da parte del plasmodio, il parassita causa della malaria. In queste regioni i portatori di emoglobinopatie sono avvantaggiati rispetto alla popolazione normale, in quanto sono relativamente resistenti allo sviluppo di questa parassitosi. Il convegno affronterà il problema della crescente diffusione delle emoglobinopatie in Italia, dovuta soprattutto ai flussi migratori da regioni in cui queste mutazioni sono particolarmente frequenti.
L'intervento degli esperti
Questo impone la necessità di affrontare in modo coordinato ed efficace la diagnosi di queste malattie. Al convegno parteciperanno esperti nel campo della Biochimica, diagnostica e clinica delle emoglobinopatie, tra cui il professor Antonio Piga, direttore del Centro microcitemie-pediatria dell’ospedale San Luigi di Orbassano, il dottor Giovanni Ivaldi del Laboratorio di genetica umana dell’ospedale Galliera di Genova, la dottoressa Cecilia Cavazzuti, della struttura di Medicina Trasfusionale dell’Azienda Sanitaria 18 di Rovigo e il dottor Francesco Zanolli dell’Immunoematologia e Medicina Trasfusionale dell’Azienda Sanitaria “Friuli Occidentale” di Pordenone.
Il settore "Diagnostica molecolare e genetica" presenta i propri dati
Nel corso del convegno, presenterà inoltre i propri dati, il settore “Diagnostica molecolare e genetica” della struttura Biochimica clinica del Maggiore. Mediante l’attività integrata di professionisti con varie competenze e la disponibilità di tecnologie all’avanguardia, acquisite grazie all’attenzione del direttore generale Mario Minola, la struttura di Biochimica clinica permette una diagnosi rapida e precisa di queste malattie. Recentemente è stata identificata una nuova forma di emoglobina patologica, denominata Emoglobina Novara. Queste competenze e tecnologie permettono alla struttura di proporsi come punto di riferimento regionale e sovraregionale anche nello screening neonatale di queste malattie.
